2 Juillet 2020
Au plus profond de nous je crois que nous savions qu?il avait une trisomie 21 mais la confirmation a ete tres difficile.Elle nous a alors demande si nous avions des questions ou inquietudes particulieres et nous lui avons fait part de nos doutes.Alexandre m?a confirme qu?il avait les memes doutes mais que le personnel de la maternite n?avait rien evoque.Pendant la conversation, entre les hormones, la fatigue et le tourbillon d?emotions, je n?ai pas compris qu?elle etait en train de nous informer que nous pouvions placer notre fils en vue d?une adoption.J?ai aussi envie de leur dire que oui, cela peut faire peur, mais que contrairement a tout un tas d?idees recues, les personnes porteuses de Trisomie 21 vivent normalement, elles font du sport, elles dansent, rient, sont amoureuses, ont de la peine, travaillent, prennent les transports en commun. EN SAVOIR PLUS >>>
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Ce petit garcon d?un an, qui fait le bonheur.Difficile, lorsqu?on decouvre le visage de Nathanael, de ne pas etre charme par son sourire et son regardUne rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot.La dysmorphie spécifique associée à l'hypotonie musculaire généralisée permettent d'évoquer le diagnostic.Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur à l'origine de l'aplatissement de la face par une régression de l'étage moyen de la face.La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent.Les signes échographiques étudiés sont.Vu la fréquence élevée, au 1 e trimestre de la grossesse, d'absence ou d'hypotrophie des os propres du nez chez les fœtus aneuploïdes, les échographistes ont développé des techniques permettant de rechercher ce signe échographique au premier trimestre dans le but d'améliorer la performance du dépistage combiné de ces aberrations chromosomiques.Elle est en effet la plus fréquente des anomalies chromosomiques autosomiques et l'une des principales causes de handicap intellectuel.A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
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Mon choix était fait, mais mon mari hésitait.Elle aura juste besoin de physiothérapie et de séances de logopédie.Notre fille allait peut-être devoir grandir avec une petite sœur handicapée.D’autres nous disaient que je ferais mieux d’interrompre ma grossesse.La sage-femme a été directe: mon bébé avait le syndrome de Down.Pour la première fois, mon mari et moi étions réellement bouleversés.Maura nous touche au plus profond de nous.J’ai immédiatement senti que les nouvelles n’étaient pas bonnes.Je me suis alors imaginée, me rendant pour avorter cette fois.Quel soulagement quand il a décidé lui aussi de refuser l’amniocentèse! À partir de là, on savait qu’on allait devoir assumer.”.Quelques jours plus tard, j’ai reçu un coup de fil de l’échographiste: je devais me rendre à l’hôpital.Adaptez les autorisations de notre navigateur pour permettre les notifications. Mon enfant est trisomique.
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L?enfant presentant cette trisomie est de sexe feminin, et ne presente pas de problemes de sante majeurs.Quelle difference y a-t-il entre la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13.Du fait de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore renales, les nouveau-nes atteints de trisomie 18 decedent generalement au cours de leur premiere annee de vie.Quelles sont les caracteristiques de cette maladie genetique.C?est particulierement le cas pour la trisomie 16 et la trisomie 8.Cette trisomie occasionne des problemes de sante, mais pas de malformations majeures.L?immense majorite (80 a 95% environ) des f?tus atteints decedent in utero.Et meme s?il survit, un bebe atteint de trisomie 13 a une tres faible esperance de vie, quelques mois a quelques annees selon les malformations, et notamment en cas de mosaicisme (differents genotypes presents).Ces trisomies ont pour principale consequence d?affecter les fonctions liees aux chromosomes sexuels, notamment les taux d?hormones sexuelles et les organes reproducteurs.
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Quels sont les differents types de trisomie ? Quelles sont les caracteristiques et principaux symptomes de la trisomie 21, 13, 16 ou encore 18 ? Le point
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